La terapia genica rappresenta una delle frontiere più promettenti nella cura della Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD), una grave malattia genetica che colpisce principalmente i bambini maschi (circa 1 su 3.300 nati), causando una progressiva degenerazione dei muscoli. La DMD è causata dalla mancanza di una proteina essenziale, la distrofina, che normalmente aiuta a mantenere l’integrità delle fibre muscolari durante la contrazione.
Come funziona la terapia genica?
La terapia genica agisce come un “correttore genetico”, utilizzando virus modificati (vettori) resi sicuri per trasportare una copia funzionante del gene nelle cellule muscolari. Nel caso della DMD, il gene difettoso è quello che produce la distrofina, una proteina essenziale per il corretto funzionamento e la sopravvivenza delle cellule muscolari. Questa innovativa strategia terapeutica mira a fornire alle cellule muscolari gli strumenti necessari per produrre una versione funzionale della proteina mancante.
Elevidys (delandistrogene moxeparvovec): Un Traguardo Importante
Elevidys, sviluppato da Sarepta Therapeutics, rappresenta il primo trattamento di terapia genica approvato dalla FDA per la DMD. Questo farmaco innovativo utilizza un vettore virale speciale (AAVrh74) per trasportare una versione più corta ma funzionale del gene della distrofina (micro-distrofina) nelle cellule muscolari. Una volta all’interno delle cellule, questo gene inizia a produrre la proteina necessaria per proteggere i muscoli dal danno. La scelta del vettore AAVrh74 è stata strategica per la sua capacità di raggiungere efficacemente il tessuto muscolare e per la sua bassa prevalenza di anticorpi pre-esistenti nella popolazione di pazienti DMD.
Approvazione FDA e Utilizzo
Nel giugno 2024, la FDA ha esteso significativamente l’approvazione di Elevidys per:
– Bambini con DMD dai 4 anni in su
– Sia pazienti deambulanti che non deambulanti
– Pazienti con una mutazione confermata nel gene DMD (ad eccezione di quelli con delezioni negli esoni 8 e/o 9)
La terapia viene somministrata attraverso una singola infusione endovenosa e rappresenta un’importante opportunità terapeutica per rallentare la progressione della malattia. I dati clinici hanno dimostrato miglioramenti in vari parametri funzionali, tra cui la capacità di movimento e la forza muscolare.
Prospettive
In Europa, l’Agenzia Europea del Farmaco (EMA) sta attualmente valutando l’approvazione di questo trattamento innovativo, con la prospettiva di renderlo disponibile anche per i pazienti europei. Gli studi clinici hanno mostrato un profilo di sicurezza gestibile e risultati promettenti in termini di efficacia.
È importante sottolineare come il Fondo DMD abbia giocato un ruolo fondamentale nel supportare e facilitare gli studi sulla terapia genica, attraverso l’istituzione di contratti dedicati a giovani neurologi e fisioterapisti al Policlinico di Milano, contribuendo così all’avanzamento di questa promettente opzione terapeutica. Questo supporto continuo è essenziale per garantire il progresso della ricerca e migliorare le prospettive di trattamento per i pazienti affetti da DMD.
Dott. Alberto de Liso Associazione Gli Amici di Emanuele
Proff. Stefania Corti Ricercatrice e membro Comitato Scientifico Fondo DMD